Un estudio publicado en Nature pone el foco en regiones del genoma humano que, hasta ahora, parecían “protegidas” de variaciones genéticas. Estas zonas ultra-conservadas podrían ser claves para el desarrollo embrionario… y su alteración, una de las principales causas de abortos espontáneos.
Científicos de deCODE Genetics (Islandia) analizaron el ADN de 467 embarazos perdidos y descubrieron que muchas de las mutaciones detectadas no eran más numerosas que en adultos, pero sí mucho más peligrosas por su ubicación: ocurrieron en zonas críticas del genoma que rara vez mutan.
Algunas parejas portaban, sin saberlo, copias defectuosas del mismo gen. Si el embrión heredaba ambas, el desarrollo era imposible. Este hallazgo podría explicar por qué en ciertos casos el riesgo de aborto espontáneo se repite, y podría ser determinante en tratamientos de fertilidad.
El estudio revela el delicado equilibrio entre mutación genética —motor de la evolución— y su coste biológico: la pérdida gestacional. Las zonas más conservadas del ADN no están ahí por casualidad: son esenciales para la vida.
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